無創DNA產前檢測全稱叫做孕婦外周血胎兒游離DNA篩查，即無創產前基因測序（NIPT），原理就是在母親的血液中，存在極少量胎兒的游離DNA片段，在懷有21-三體綜合征患兒的母親體內，來自游離的21號染色體的游離DNA片段數量顯著高于正常孕婦，采用高通量測序儀測序及生物信息學分析計算出染色體異常，從而可以通過這一辦法檢測出胎兒可能存在的染色體疾病問題。同理，該技術還可以用于18-三體綜合征以及13-三體綜合征檢測。

優點：檢測時間早，孕12周即可檢測；創傷小，只需抽取孕婦外周血5ml；檢測周期短，15天出報告；預期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率高(90-95%)，假陽性率低于1%，是屬于“高級篩查”。

局限性：“無創產前基因檢測只針對21、18、13三對染色體。對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型等異常無法準確篩查。如果排除其他染色體異常，還是建議選擇羊膜腔穿刺進一步檢測胎兒染色體等。

什么情況下才需要做呢？

簡單來說，有三種孕婦是無創DNA檢查最適用的人群：

1、由于孕期的疏忽，懷孕已經20周以上，錯過了唐氏篩查時間的孕婦；

2、唐氏篩查結果在低風險和1/1000之間的這一部分孕媽（也稱為中風險）；

3、不適宜做羊水穿刺的孕婦（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

若是孕婦想進一步降低唐氏綜合征的風險，也是可以要求無創DNA篩查檢測的。

無創DNA檢查不適宜哪些人群？

說了適用人群，再來說說哪些人不適合做這個檢查。有以下情況的孕婦，可能會嚴重影響結果的準確性，不建議做無創DNA檢查。

1、孕早期，孕周＜12周；

2、夫婦一方有明確染色體異常；

3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；

4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；

6、孕期合并惡性腫瘤；

7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。